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Association d'Ile-De-France des implantés cochléaires
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JOURNEE USHER INFO 2018

Le 2ème symposium, Usher info, sur les maladies sensorielles rares a été organisé samedi le 24 Février 2018, à l'hôpital des Quinze-Vingts à Paris, par la Fondation Pour l'Audition avec le soutien de l'Agence Nationale de la Recherche. Les associations des personnes sourdes, malentendantes, malvoyantes et aveugles dont l'AIFIC étaient représentées.

 L'une des intervenants de la journée, nous a parlé du projet de recherche Hospitalo-Universitaire LIGHT4DEAF ayant débuté en novembre 2015, financé par la Fondation Pour l'Audition et la Fondation Voir et Entendre, dont l'objectif principal est d'encourager les travaux de recherches scientifiques et les essais cliniques sur le syndrome de USHER. Ces travaux sont coordonnés par le Professeur José Alain Sahel.

Le thème principal de ce colloque était" LE SYNDROME DE USHER", présenté par le Dr Saddek Mohand-Said, ophtalmologiste, chercheur et conseiller génétique au Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts. Il nous a parlé de l'intérêt des études de cohortes sur ce syndrome de USHER et il a débuté en nous présentant en long et en large ce que c'est un syndrome de USHER : il s'agit d'une maladie qui associe une perte de l'audition (surdité) et des troubles de la vue (rétinite pigmentaire). Cette dernière pathologie affecte la rétine, qui est la membrane tapissant le fond de l'œil où les petits dépôts pigmentés sont placés. La surdité est bilatérale c'est- à -dire qu'elle concerne les deux oreilles. La rétinite pigmentaire peut évoluer jusqu'à la perte d'une partie ou de la totalité de la vue, entrainant la cécité. Des troubles de l'équilibre peuvent aussi être  présents.

L’oreille interne, la partie la plus profonde de l’oreille, joue un rôle dans l’audition ainsi que dans l’acquisition et le maintien de l’équilibre.

Figure 1 : Schéma de l’oreille. Dans l’oreille interne se trouvent la cochlée (organe sensoriel de l’audition) et le vestibule (organe impliqué dans l’équilibre).

 ( http://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx)

 

Figure 2 : Photo des cellules ciliées de l’oreille interne (microscope électronique).

  (http://www.aecom.yu.edu/aif/gallery/haircells/haircell.htm)

 

La  rétinopathie pigmentaire associée à une surdité a été détectée pour la première fois en Allemagne. Ce syndrome représente 3 à 6 % des maladies génétiques associant la surdité et il est la première cause génétique, touchant  l'audition et la vision. La maladie se manifeste dès la naissance et touche aussi bien les filles que les garçons. La transmission du syndrome de Usher  se fait de façon autosomique récessive. Ce syndrome est une maladie rare et la prévalence est de  1 à 4 sur 25.000 en moyenne.

Figure 3 : Illustration de la transmission autosomique récessive. Les deux parents portent le gène muté (« a »), mais ils ne sont pas malades (on dit qu’ils sont hétérozygotes). L’enfant a/a a hérité des deux gènes mutés de son père et de sa mère : il est atteint du syndrome d’Usher de type 1 (on dit qu’il est homozygote). Les enfants A/a ne sont pas malades mais sont porteurs du gène muté et risquent de le transmettre à leur descendance. Ils sont « hétérozygotes porteurs sains ». L’enfant A/A n’a hérité d’aucun gène muté, ni celui de sa mère ni celui de son père : il n’est pas malade et ne risque pas de transmettre la maladie. On dit qu’il est homozygote sain.

 

L'intervenant nous a présenté ensuite les trois types du syndrome de Usher : Type 1, 2 et 3

Type 1 : il est dû à l'altération ( mutation) d'un ou plusieurs gènes et se manifeste par la surdité dès la naissance qui peut être le seul signe pendant plusieurs années jusqu'à l'apparition des troubles visuels. A ce type s'ajoute également une atteinte vestibulaire (troubles de l'équilibre).

 

Figure 4 : A gauche, la vision normale / Au centre et à droite, la vision d’une personne atteinte du syndrome de Usher de type 1 avec une rétinite pigmentaire. Le champ de vision se rétrécit progressivement / A droite la vision en tunnel quand la maladie est évoluée.

  (Usher de type 1, Encyclopédie Orphanet Grand Public, www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/UsherType1-FRfrPub19167.pdf)

Type 2 : moins sévère que le type 1 et ne s'accompagne pas d'atteinte vestibulaire.

Type 3 : Rare, et pas clair du point de vue caractéristique

 

Troubles de la vue en cas de syndrome de Usher. Les troubles visuels sont dus à l’altération des cellules spécialisées de la rétine. Cette perte de la  vision s'explique par une altération des cellules de la rétine qui captent la lumière appellées " photorécepteurs" et qui sont de deux sortes: les cônes et les bâtonnets.

 

 

Figure 5 : Schéma de l’œil (Illustration réalisée grâce à Servier Medical Art)

 

L'intervenant nous a également présenté certains examens complémentaires à effectuer, dans le cadre du diagnostic du syndrome de Usher surtout de type 1. Je les cite: 

- Fond d'Oeil en autofluorescence

- Rétinographie: Imagerie non invasive

-O.C.T (Optical Coherence Tomography) ou Tomographie en Cohérence Optique (l'échographie optique) : gênante, invasive

-Electrorétinogramme: fonction rétinienne globale.

Quant à la prise en charge de ce syndrome,

 Le  Dr Saddek Mohand-Said, nous a raconté qu'à l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement curatif pour le syndrome de USher mais qu'il y a beaucoup de choses pour prendre en charge convenablement les patients souffrant de ce syndrome, il s'agit de :

- La prise en charge diététique

- La protection contre le solaire : différents types de verres sont proposés

- Essayer de stopper le tabac

- Alimentation riche en vitamines et en antioxydants comme régime riche en oméga 3

- Prescription de vitamine A à forte dose

- Opération d'une cataracte s'il y en a

- Réduire un œdème maculaire (l'eau qui s'accumule dans la rétine)

- Autres dispositifs proposés : patchs cellulaires, qui n'existent pas malheureusement pour un syndrome de Usher, prothèse, implant cochléaire, stimulation linguale (reconnaître ce qui est devant soi), ceinture vibratoire et lunettes transparentes etc...

- La prise en charge médico-sociale

- Accompagnement des patients dans la vie quotidienne, par les associations et les fondations.

Les essais de thérapie génique, la thérapie Auto-génétique et la thérapie par des cellules souches  se poursuivent, et des résultats probants vont sortir vraisemblablement dans les années à venir.

Une courte pause-café a permis aux participants et aux intervenants de se détendre un peu.

 

Dans la suite de de la journée, deux psychologues nous ont informé d'un projet de recherche en sciences humaines qu'elles vont effectuer et ont demandé aux participants de remplir un questionnaire qui est déjà en ligne, et qui va les aider à faire cette recherche.

Les représentants de différentes associations présents durant le  symposium nous ont éclairci de ce qu'ils font au sein de leurs associations, pour informer et accompagner les adhérents et les futurs adhérents, dans la vie quotidienne.

La Directrice du Centre National de Ressources Handicaps Rares-Surdicécité (CRESAM)  nous a expliqué les missions du CRESAM, en vue d'aider et d'accompagner les personnes en situation de déficience audiovisuelle.

Cette excellente journée d'information s’est clôturée vers 17h 30

 

Un compte rendu de cette journée peut également être trouvé sur le site d’Usherinfo, cliquer sur le lien suivant : http://www.usherinfo.fr/retour-journee-usher-info-2018/

 

Yves Uwimana